Khoa Di truyền & Sinh học Phân tử
Đơn vị chủ quản:
Viện Huyết học – Truyền máu Trung Ương
Số VILAS MED:
088
Tỉnh/Thành phố:
Hà Nội
Lĩnh vực:
Huyết học
Tên phòng xét nghiệm: | Khoa Di truyền & Sinh học Phân tử |
Medical Testing Laboratory | Department of Genetics and Molecular Biology |
Cơ quan chủ quản: | Viện Huyết học – Truyền máu Trung Ương |
Organization: | National Institute of Hematology and Blood Transfusion |
Lĩnh vực xét nghiệm: | Huyết học |
Field of medical testing: | Hematology |
TT | Họ và tên/ Name | Phạm vi được ký/ Scope |
|
Dương Quốc Chính | Tất cả các xét nghiệm/ All of medical tests |
|
Vũ Thị Bích Hường | |
|
Nguyễn Thùy Trang |
STT No. | Loại mẫu (chất chống đông-nếu có) Type of sample (anticoagulant-if any) | Tên các chỉ tiêu xét nghiệm (The name of medical tests) | Kỹ thuật xét nghiệm (Technical test) | Phương pháp xét nghiệm (Test method) |
|
Máu ngoại vi, dịch hút tủy xương (EDTA) Peripheral blood (EDTA) Bone marrow aspirates | Phát hiện đột biến JAK2V617F bằng kỹ thuật AS-PCR Detection of JAK2V617F mutation by AS-PCR method. | Kỹ thuật AS-PCR. (Sử dụng các cặp mồi đặc hiệu để phát hiện đột biến JAK2V617F) Alelle specific PCR (using specific primers to detect JAK2V617F mutation) | QT.DT.14 (2020) |
|
Máu ngoại vi, (EDTA) Tế bào dịch ối Peripheral blood, (EDTA) Amniotic cell | Xác định các đột biến phổ biến gây bệnh alpha thalassemia (SEA, THAI, a3.7, a4.2, HbCs, HbQs, c.2delT) Detection of frequent mutations causing alpha thalassemia (SEA, THAI, a3.7, a4.2, HbCs, HbQs, c.2delT). | Kỹ thuật Multiplex-PCR (Sử dụng các cặp mồi đặc hiệu để phát hiện các đột biến) Multiplex-PCR (Using specific primers to detect mutations) | QT.DT.06 (2020) |
|
Xác định đột biến phổ biến gây bệnh beta thalassemia (cd41/42, cd17, cd71/72, cd26, cd95, IVS1-1, IVS1-5, IVS2-654, -28, cd8/9) Detection of frequent mutations causing beta thalassemia (cd41/42, cd17, cd71/72, cd26, cd95, IVS1-1, IVS1-5, IVS2-654, -28, cd8/9) | Sử dụng các cặp mồi đặc hiệu để khếch các đại đột biến bằng kỹ thuật Multiplex-PCR Multiplex-PCR (Using specific primers to detect mutations) | QT.DT.07 (2020) | |
|
Giải trình tự Sanger phát hiện đột biến gen HBA1, HBA2, HBB Detection of HBA1, HBA2, HBB genes mutation by Sanger | Kỹ thuật giải trình tự gen Sanger Sanger sequencing | QT.DT.51 (2020) | |
|
Giải trình tự NGS phát hiện đột biến gen HBA1, HBA2, HBB Detection of HBA1, HBA2, HBB genes mutation by next-generation sequening | Kỹ thuật giải trình tự gen NGS Next-generation sequencing | QT.DT.58 (2020) |
Ngày hiệu lực:
17/03/2025
Địa điểm công nhận:
Số 1, Phạm Văn Bạch, Phường Yên Hòa, Quận Cầu Giấy, Hà Nội
Số thứ tự tổ chức:
88